Centro de Documentação da PJ
Monografia
 CD282 |
Análise de STRs do cromossoma Y numa população do Sul de Portugal com o PowerPlex Y23 [Documento electrónico] / Marisa Isabel Ferreira Cruz.- Lisboa : [s.n.], 2016.- 1 CD-ROM ; 12 cm
Dissertação especialmente elaborada para a obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses, apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, tendo como orientadores Mónica Carvalho, Jorge Costa Santos. Ficheiro de 3,34 MB em formato PDF (106 p.). Resumo inserto na publicação.
ANÁLISE DE VESTÍGIOS, ADN, GENÉTICA, BIOLOGIA FORENSE, TESE, PORTUGAL
A Genética Forense apresenta um papel fundamental na resolução de perícias relacionadas com investigações de filiação, identificação genética individual e criminalística biológica. A partir de um vestígio biológico, é possível identificar um perfil genético que será comparado com o perfil determinado a partir de uma amostra biológica de referência, obtendo-se assim a prova genética. Os STRs são particularmente abundantes no genoma humano e apresentam um elevado grau de polimorfismo, características que os tornaram nos marcadores mais usados em Genética Forense, apresentando um elevado poder de discriminação entre indivíduos de uma população. Os marcadores genéticos autossómicos são os mais frequentemente utilizados para fins de identificação humana, no entanto existem situações em que estes, por si só, não permitem obter resultados conclusivos. É o caso da agressão sexual, onde poderá existir uma mistura de material biológico de origem feminina e masculina, estando o componente feminino presente em maior proporção. Ao analisar os marcadores autossómicos, pode não ser possível a deteção do perfil masculino, devido à desproporção dos componentes, o que não acontece quando se recorre ao estudo dos STRs do cromossoma Y. No entanto, há que ter em atenção o facto de a informação fornecida por estes marcadores ser partilhada por familiares com a mesma linhagem paterna, o que condiciona o grau de discriminação. O kit PowerPlex® Y23 possibilita a tipagem de 23 Y-STRs em simultâneo, sendo que a análise de 6 deles só é, presentemente, possível com este multiplex. Estes novos loci apresentam um poder de discriminação superior em relação aos que compõem outros kits comerciais para análise de Y-STRs, possibilitando uma melhor distinção entre indivíduos não aparentados do sexo masculino. Neste trabalho foram tipadas 243 amostras de indivíduos do sexo masculino, não aparentados residentes na região Sul de Portugal, com o kit PowerPlex® Y23. Observaram-se 237 haplótipos diferentes, dos quais 231 são únicos e 6 haplótipos são partilhados por dois indivíduos. Os resultados do cálculo dos respetivos parâmetros estatísticos forenses em conjunto com os estudos de validação do método, nomeadamente estudo de concordância e de artefactos da PCR, demonstram que os 23 marcadores genéticos são adequados para a utilização no âmbito de perícias de genética e biologia forense.